وربما تسبب الطفرة خللاً في الجين تمنعه من تكوين الأنظيم على الإطلاق, ونفس الشيء يمكن أن يقال عن اختلاف الطول ولون العيون والشعر, فالشخص الذي تعمل الألائل المسؤولة فيه عن الطول بشكل طبيعي يكون أطول ما يمكن وإذا كان أحدها غير فعال فإن الطول يقل ويزداد الشخص في القصر مع ازدياد الألائل غير الفعالة, مع ملاحظة أن هذه الصفات يتحكم في كل واحدة منها أكثر من (جين) فالطول يتحكم فيه 10 جينات أو أكثر أي 20 أليلاً ولون الجلد 4 جينات أو ثمانية ألائل وبالتالي يكون الاختلاف نتيجة لاختلاف الألائل المتحكمة في هذه الصفة وبالتالي فإن الاختلاف في شكل الجين يتولد عنه اختلاف في الصفات الظاهرية أو العملية, وتعدد الألائل يسمى تعدد الأشكال الجينية Genetic Polymorphism وأوضح مثال على تعدد الألائل لنفس الجين هو جين الزمر الدموية A,B,AB,O فهذه عبارة عن مستضدات على غشاء الخلايا الدموية الحمراء والمسؤول عنها جين واحد وهذا الجين يمكن أن يوجد في البشرية على ثلاث هيئات (ثلاث ألائل) إحداها A وهذا الأليل يولد مستضد A من مستضد H والآخر أليل B يولد المستضد B والصورة الثالثة (O) وهذا الأليل لا يستطيع أن يولد أي مستضد وهذه الألائل لنفس الجين تتولد نتيجة طفرة جينية في نسق نوويدات خيط الـ (دنا) فيمكن أن تنتج طفرة نتيجة استبدال نوويدة أو أكثر بأخرى ليولد أليلا جديدا أو نتيجة إدخال أو إخراج نوويدة أو أكثر في خيط الـ (دنا) أو نتيجة انقلاب شدفة الـ (دنا) أو انتقالها من مكانها إلى صبغي آخر أو غياب شدفة معينة حاملة لجين أو أكثر وبالتالي ينتج عن هذه ألائل مختلفة لنفس الجين ربما تعطي نتاجا أقل فعالية من نتاج الجين (الأليل) الطبيعي أو غير فعال أو ربما لا تعطي أي نتاج, وينتج عن ذلك اختلاف في النمط الظاهري للشخص أو خلل وظيفي إذا كان الجين مسؤولاً عن توليد أنظيم أو هرمون معين. ..

.